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2025年产前诊断与遗传咨询知识考核试卷及答案解析

一、单项选择题（共20题，每题1分，总计20分。每道题只有1个正确答案）

1.根据国家卫生健康委2024年修订的《产前诊断技术管理办法实施细则》，开展外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）的医疗机构需取得的资质层级是

A.县级卫生健康行政部门审批的母婴保健技术服务执业资质

B.市级卫生健康行政部门审批的产前筛查资质

C.省级卫生健康行政部门审批的产前诊断资质或经省级委托开展NIPT采血服务的产前筛查机构资质

D.国家级卫生健康行政部门备案的第三方检验资质

2.按照《产前细胞遗传学诊断技术规范（2023版）》要求，羊膜腔穿刺术的最适宜实施孕周为

A.8~11+6周

B.10~13+6周

C.16~24周

D.28~32周

3.据全国产前诊断技术协作组2024年发布的监测数据，我国活产新生儿中21-三体综合征的发生率约为

A.1/500

B.1/800~1/1000

C.1/2500

D.1/5000

4.以下情形中属于NIPT慎用人群，而非明确禁忌证的是

A.孕周12周

B.夫妇一方有明确染色体结构异常

C.胎儿超声提示结构畸形需行产前诊断

D.1年内接受过异体输血、移植手术、免疫治疗

5.脊髓性肌萎缩症（SMA）是我国高发的常染色体隐性遗传病，人群中致病基因携带率及致病性变异来源描述正确