家族性腺瘤性息肉病癌变的诊断与治疗PPT课件.pptx

家族性腺瘤性息肉病癌变的诊断与治疗从基因预警到精准干预的全程管理汇报人:xxx

目录疾病本质溯源01高危人群识别02内镜诊断策略03影像与病理确认04外科干预决策05内镜治疗进展06长期随访体系07多学科协作模式08

疾病本质溯源01

遗传机制概述遗传模式家族性腺瘤性息肉病（FAP）主要通过常染色体显性遗传方式传递。患者从父母那里继承异常基因的概率较高，约为75%。剩余25%的患者可能因基因突变而患病。APC基因失活路径FAP由APC基因的突变引起，该基因编码一种肿瘤抑制蛋白。突变导致该蛋白功能丧失，无法正常抑制细胞增殖，从而引发肠道内大量息肉的形成。早期病变机制在遗传背景下，APC基因的失