先天性并指畸形临床诊疗专家共识(2025年版)
目录02诊断标准01概述03分类系统04治疗原则05手术治疗技术06术后管理与更新
概述01
定义与流行病学特征先天性病理相连并指畸形表现为两个及以上手指部分或全部组织成分的先天性病理相连,属于肢体分化障碍性疾病,是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形。双侧性与合并畸形半数患者表现为双侧对称性发病,部分家族性病例可合并中环指并指及2-3足趾并趾等特征性表现。发病率与性别差异流行病学数据显示其发生率约为0.33‰~0.5‰,具有明显的性别倾向性,男女比例达3∶1,约10%病例存在家族遗传史。
病因与病理机制多数为常染色体显性遗传,少数病例呈现常染色体
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