2026国际指南：遗传性血管性水肿儿科患者诊断与管理.pptx

2026国际指南：遗传性血管性水肿儿科患者诊断与管理

目录02儿科HAE的诊断标准01疾病概述与背景03急性发作期的处理04长期预防性管理策略05特殊情境管理与并发症06指南更新要点与未来展望

疾病概述与背景01

遗传性血管性水肿（HAE）定义与核心病理机制常染色体显性遗传病关键实验室指标缓激肽介导的血管通透性增加HAE是由C1酯酶抑制物（C1-INH）缺乏或功能缺陷引起的遗传性疾病，85%患者为Ⅰ型（C1-INH浓度降低），15%为Ⅱ型（功能异常）。C1-INH缺陷导致补体系统异常激活，缓激肽生成增加，引发血管扩张和水肿，表现为非凹陷性、自限性皮肤及黏膜水肿。诊断依赖于C1-INH浓度及功能