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2025年产前诊断科技师无创产前基因检测考核答案及解析

一、单项选择题（共20题，每题2分，总计40分）

1.根据2023年国家卫健委更新的《开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》要求，无创产前基因检测的最佳筛查孕周范围是

A.10-13+6周

B.12-22+6周

C.15-20+6周

D.20-24+6周

【答案】B

【解析】2023版国家技术规范明确，无创产前基因检测（NIPT）的适宜采血孕周为12-22+6周。根据2024年全国产前诊断质量控制中心发布的大样本数据，孕周12周时母体外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）浓度低于4%检测阈值的概率达17.2%，易造成检测失败或假阴性结果；孕周超过22+6周若出现阳性结果，后续侵入性产前诊断的时间窗口紧张，可能延误临床决策。

2.NIPT检测的核心靶标是母体外周血中的胎儿游离DNA片段，其主要来源是

A.胎儿滋养层细胞凋亡释放

B.胎儿有核红细胞裂解释放

C.母体胎盘组织细胞分泌

D.胎儿造血干细胞迁移释放

【答案】A

【解析】妊娠过程中母体外周血的cffDNA占血浆总游离DNA的3%-13%，妊娠8周后占比稳步上升，90%以上的cffDNA长度集中在100-200bp，主要来源于胎盘合体滋养层细胞的凋亡释放，这也是限制性胎盘嵌合（CPM）导致NIPT结果假阳性、假阴性的核心病理基础；剩余不足10%的cffDN