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《基于二代测序技术的人群队列基因组胚系变异检测通用要求编制说明》.pdf

《基于二代测序技术的人群队列基因组胚系变异检测通用要求编制说明》.pdf

    《基于二代测序技术的人群队列基因组胚系变异检测

    通用要求》团体标准编制说明

    一、工作简况

    （一）任务来源

    随着大规模人群队列建设以及全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）的

    广泛应用，基因组胚系变异数据已成为研究人群遗传结构、疾病易感因素和精准医学

    的重要基础。人群队列分析涉及多样本联合基因分型、批次一致性、样本关系识别及

    群体层面质量控制。不同机构在文件格式、参考基因组与注释资源版本、工具参数和

    过滤阈值等方面存在差异，可能使同一样本形成不可直接比较的变异集合，并放大批

    次效应、样本污染和群体结构带来的偏

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