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2025非综合征型耳聋诊疗指南

非综合征型耳聋是指仅存在不同程度的听力损失，不伴随外耳、中耳发育畸形，不合并视觉、骨骼、神经、肾脏、内分泌、皮肤等其他系统器质性或功能性异常，不符合各类遗传性综合征诊断标准的听力障碍类型，占所有遗传性耳聋的70%~80%，占全部耳聋病例的50%以上。根据2023年全国听力障碍流行病学调查最新数据，我国现有听力残疾人群2218万，听力损失现患率为2.19%，其中0~6岁听力残疾儿童约16.8万，非综合征型耳聋占儿童语前聋病例的65%以上，占40岁以下成人迟发性听力损失的42%，是导致言语发育障碍、交流能力下降、老年认知功能减退的重要病因。

非综合征型耳聋的病因包括遗传因素、环境因素及二者交互作用三类。遗传因素是先天性、语前性及家族聚集性迟发性非综合征型耳聋的核心病因，截至2024年12月，全球已明确的非综合征型耳聋致病基因共227个，其中常染色体隐性遗传相关基因132个，占遗传性非综合征型耳聋的75%~80%，最常见的致病基因包括GJB2、SLC26A4、OTOF、CDH23等，其中GJB2基因编码缝隙连接蛋白Cx26，负责内耳钾离子循环与内环境稳态维持，我国人群中GJB2基因热点致病突变（c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16、c.35delG）导致的耳聋占常染色体隐性非综合征型耳聋的21%~29%，c.235