《DNA甲基化全基因组重亚硫酸盐测序数据与芯片数据分析处理规范编制说明》.pdf

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《DNA甲基化全基因组重亚硫酸盐测序数据与芯片数据分

析处理规范》团体标准编制说明

一、工作简况

(一)任务来源

随着大规模人群队列、多中心表观基因组研究和环境暴露研究持续推进,DNA甲基

化数据已成为研究遗传调控、环境因素与疾病表型关系的重要数据类型。全基因组重

亚硫酸盐测序(WGBS)与DNA甲基化芯片在覆盖范围、数据结构和前处理方式上存在

明显差异,现有分析流程在文件组织、质量控制、参数设置、批次校正和结果记录等

方面尚缺少统一要求。为提高不同机构、不同批次和不同平台形成的甲基化分析结果

的一致性、可比性和可追溯

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