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2025年大学《分子科学与工程》专业题库——分子医学病理学研究进展

一、名词解释（共5题，每题4分，总计20分）

1.血浆p-tau217神经病理标志物

参考答案：指外周血中检测到的第217位苏氨酸磷酸化的tau蛋白，是阿尔茨海默病（AD）核心分子病理标志物之一。2024年JAMANeurology发表的涵盖12687例受试者的荟萃分析数据显示，血浆p-tau217对AD神经纤维缠结病理改变的诊断AUC可达0.97，较传统p-tau181标志物诊断效能提升12%，可在临床认知损伤症状出现前15-20年检出病理改变，与淀粉样蛋白PET检测的符合率达92%，目前已被纳入2025版《中国神经退行性疾病分子病理诊断指南》的一线筛查指标。

2.亚细胞分辨率空间多组学病理技术

参考答案：指整合原位测序、多重免疫荧光、质谱成像等技术，在保留组织样本原始空间位置信息的前提下，实现亚细胞尺度下基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等多维度分子信息同步检测的病理技术。2024年《自然·神经科学》发表的人类胶质瘤空间图谱研究显示，该技术对肿瘤边缘浸润灶的检出灵敏度较传统HE染色高42%，可识别直径0.5mm的微浸润病灶，目前已被纳入WHO第五版修订版中枢神经系统肿瘤分类的辅助诊断标准。

3.CRISPR-Cas介导的快速分子病理诊断系统

参考答案：指基于Cas12/Cas13等效应蛋白的靶核酸激活反式