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罕见病学概论笔记

第一章罕见病概述

高频必背

1.罕见病定义：患病率低、种类繁多，大多属于遗传性疾病；各国界定阈值不同，我国暂无单一患病率数值界定。

2.罕见病特点：种类多；单病种患者少；多数为遗传病；起病隐匿、诊断困难；治疗手段有限。

3.孤儿药：用于罕见病治疗的药物。

4.罕见病三大痛点：诊断难、治疗难、保障难。

5.我国罕见病工作核心：早筛早诊、药物可及、多学科协作、社会保障。

一、罕见病概念

1.定义

罕见病，又称“孤儿病”，指人群中发病率、患病率极低的一大类疾病总称。

国际不同国家界定标准

①欧盟：患病率小于1/2000。

②美国：患病人数少于20万人。

③日本：患病率小于1/2500。

我国没有采用单一数值作为法定界定标准，采用目录制管理《罕见病目录》。

2.疾病构成

-约80%罕见病具有遗传背景；染色体病、单基因病为主。

-剩余20%为非遗传因素：感染、免疫、环境等所致。

-已知罕见病7000?8000种，占人类疾病种类很大比例。

二、罕见病临床特点

1单病种人数少，但总体患者基数庞大。

2多数起病于儿童期；部分成年起病。

3临床表现复杂多样，症状不典型，极易漏诊、误诊。

4病程多慢性、进行性，致残率高，部分病死率高。

5治疗手段有限，很多疾病无特效药。

6疾病负担重：个人、家庭、社会负担沉重。

三、罕见病与孤儿药