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10版儿科学原发性免疫缺陷病培训课件

目录CONTENTS02抗体缺陷性疾病概述与分类01T细胞与联合免疫缺陷03免疫失调与补体缺陷05吞噬细胞缺陷诊断与治疗管理0406

PART概述与分类01

定义与发病机制疾病定义原发性免疫缺陷病是因遗传因素或胎儿期感染等导致免疫系统发育不全或功能受损，引起免疫功能缺陷的遗传性疾病。病因通常为基因突变，引起免疫细胞或免疫分子合成不足、功能异常或过度活化，致使免疫系统防御功能下降。多数为先天性遗传性疾病，出生后即存在缺陷，但也有部分病例呈散发性，由非遗传性因素导致发病。基因突变发病特点

共同临床表现免疫系统功能紊乱易攻击自身组织，引发自身免疫性疾病，导致全身多系统出现炎症反应和实质性损伤。患者极易反复发生严重感染，尤其是细菌和真菌感染，且感染持续时间长、病情重，常规治疗效果不佳。由于长期反复感染消耗及营养吸收障碍，患儿常出现体格发育落后，同时可能伴随淋巴结肿大及皮疹。免疫监视功能低下使得原发性免疫缺陷病患者并发淋巴系统肿瘤及其他恶性肿瘤的风险显著增加。反复感染自身免疫病生长发育迟缓肿瘤易感性

国际分类体系抗体缺陷由于B细胞发育不全或功能缺陷所致，如X连锁无丙种球蛋白血症，患者缺乏足够抗体，对细菌抵抗力下降。T细胞缺陷由于T细胞发育不全或功能缺陷所致，如先天性胸腺发育不全，T细胞数量或功能异常导致免疫力低下。吞噬细胞缺陷由于吞噬细胞数量或功能异常所