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2026年医学医学遗传学试题及答案

2026年医学遗传学试题及答案

一、选择题（共30分，每题1分）

1.下列哪项不是孟德尔遗传定律的基本内容？

A.分离定律

B.自由组合定律

C.连锁互换定律

D.显性隐性定律

2.在常染色体显性遗传病中，患者与正常人婚配后，子女的发病风险是：

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

3.下列哪种遗传病属于X连锁隐性遗传？

A.血友病A

B.软骨发育不全

C.苯丙酮尿症

D.镰状细胞贫血

4.Down综合征的主要核型是：

A.47,XX,+21

B.47,XY,+21

C.46,XX/47,XX,+21

D.A和B都是

5.下列哪项不是基因突变的主要类型？

A.点突变

B.缺失突变

C.重复突变

D.移位突变

6.下列哪种分子遗传学技术常用于检测基因突变？

A.PCR

B.Southernblot

C.Northernblot

D.Westernblot

7.下列哪种遗传病属于多基因遗传病？

A.白化病

B.苯丙酮尿症

C.糖尿病

D.血友病

8.下列哪项不是染色体数目异常？

A.三