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2024CSCO胃肠间质瘤诊疗指南

病理诊断是GIST诊疗的核心依据，所有GIST的确诊必须基于病理形态学结合免疫组化、分子检测结果，不推荐仅凭临床影像表现直接确诊并启动治疗。基于国家癌症中心2018-2022年覆盖31个省区市的肿瘤登记数据，我国GIST年发病率为4.3~6.8/100万，因无症状小GIST的漏报，实际发病率可达10~15/100万，发病高峰年龄为50~70岁，男女发病比例为1.1~1.3:1，儿童及青少年GIST占比不足2%。标本处理需严格遵循规范，内镜活检、穿刺活检或手术切除标本需在离体30分钟内浸入10%中性缓冲福尔马林固定液，固定液体积不小于标本体积的10倍，固定时间控制在12~48小时，避免固定不足或过度影响后续免疫组化及分子检测结果。组织学形态上，GIST分为3种基本类型：梭形细胞型占比约70%，肿瘤细胞呈长梭形，排列成束状、编织状，需与平滑肌瘤、神经鞘瘤鉴别；上皮样细胞型占比约20%，肿瘤细胞呈圆形、多边形，胞质丰富嗜酸或透明，需与上皮源性癌、黑色素瘤鉴别；混合型占比约10%，同时存在梭形细胞及上皮样细胞成分，部分特殊形态GIST可表现为印戒样、黏液样变、多形性、微囊样结构，需结合免疫组化明确诊断。免疫组化检测需设置阳性及阴性对照，核心标志物为CD117与DOG1：CD117为c-KIT蛋白，在GIST中的总体阳性率约95%，但在部分平滑肌肿瘤、肥大