肝豆状核变性长期随访.pptxVIP

肝豆状核变性长期随访管理认识它·管好它·与它和平共处汇报对象：患者及家属

内容导览01认识疾病了解肝豆状核变性是什么02随访监测掌握复查指标与频率03用药指导理解规范用药要点04生活管理落实低铜饮食与日常细节05坚定信心树立长期治疗信念

01认识疾病铜排不出去，才是问题的根源了解疾病，才能更好地管理疾病了解疾病，才能更好地管理疾病

铜排不出去的病肝豆状核变性又叫Wilson病，是一种常染色体隐性遗传病，根源在于ATP7B基因出了问题。一句话记住：不是吃铜多了，而是铜排不出去。致病机制：基因缺陷→排铜障碍→铜蓄积→器官损伤不是吃铜多了，而是铜排不出去。第1步基因突变ATP7B基因缺陷负责指挥排铜工作的基因出了问题第2步排铜障碍肝脏经胆汁排铜失败正常人体内的铜主要靠肝脏经胆汁排出第3步铜蓄积肝脏、大脑、角膜、肾脏等器官堆积如同“垃圾”越积越多第4步器官损伤引发多种问题肝炎、肝硬化、手脚发抖、言语不清、情绪异常

这些信号要警惕症状五花八门，很容易被误诊为普通肝病或精神问题，要高度警觉。症状五花八门，极易误诊为普通肝病或精神问题，务必高度警觉。肝脏表现乏力、食欲差、皮肤眼白发黄、尿色加深体检发现转氨酶升高，甚至进展为肝硬化神经精神表现手抖、四肢僵硬、说话含糊、流口水、写字变小情绪不稳、注意力记忆力下降，青少年可能成绩突然下滑其他表现角膜K-F