法布里病的护理.pptxVIP

法布里病护理要点罕见病护理培训课件培训对象：护理人员

课程导览01疾病认知认识法布里病，理解多系统受累本质02护理评估掌握评估要点，识别护理问题03分系统护理疼痛、皮肤、营养、肾脏护理04治疗配合酶替代治疗护理与用药观察05全程管理多学科协作与护理角色升级

01疾病认知认识疾病，是精准护理的第一步从溶酶体缺陷到多器官受累，建立护理人员的疾病认知框架

疾病本质：溶酶体缺陷致多器官蓄积法布里病是一种X连锁遗传性溶酶体贮积病，因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失，使代谢底物GL-3在全身多器官溶酶体内持续蓄积。基因突变→酶缺乏→底物蓄积→多器官受累2018被列入我国首批罕见病目录关键信息方面内容致病基因GLA基因突变（已发现超800种）关键缺陷α-GalA酶活性降低或缺失蓄积底物GL-3及Lyso-GL-3等鞘糖脂受累器官心、肾、神经、皮肤、眼、胃肠道临床表现经典型酶活性明显下降甚至完全缺失，儿童期发病，多系统受累，男性多见迟发型酶活性部分下降，成人起病，多局限于心脏或肾脏受累

多系统受累：临床表现全景法布里病临床表现多样且缺乏特异性，护理人员需熟悉各系统典型信号，以便早期识别。男性症状多重于女性，经典型重于迟发型系统典型表现关键数据神经系统肢端烧灼痛、少汗无汗、TIA、卒中约72%患者神经疼痛，平均发病约10岁皮肤血管角质瘤，见于脐膝间坐浴区约