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医学教学课件地中海贫血：从分子缺陷到临床治愈医学生适用2026年

课程导览01病因机制珠蛋白基因缺陷的分子病理基础02临床表现分型差异与典型症状体征03诊断筛查从血常规到基因确诊的路径04治疗进展药物、移植与基因治疗突破

PART0101病因机制珠蛋白链失衡，是一切病变的起点从基因缺陷到无效造血，理解地贫的分子病理基础

珠蛋白基因缺陷的分子基础地中海贫血为常染色体隐性遗传病，由珠蛋白基因缺失或点突变导致肽链合成障碍。组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ四种，分别由相应基因编码。血红蛋白类型肽链构成正常占比临床意义HbAα2β2成人95%以上主要携氧蛋白HbA2α2δ2生后2%-3%电泳诊断指标HbFα2γ2出生时50%-95%，半年后约1%重型地贫代偿升高珠蛋白基因簇定位α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂，每条染色体2个基因，正常共4个β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂，含5个功能基因比例平衡珠蛋白链以1:1比例构成正常血红蛋白，某种肽链减少即打破比例平衡

珠蛋白链失衡与无效造血核心病理：一种肽链合成减少，使另一种肽链相对过剩，在红细胞内聚集形成不稳定产物1链比例失衡α地贫中过剩的β链聚合成HbBart（γ?）与HbH（β?），对氧高度亲和，致组织缺氧2包涵体损伤β地贫中过剩的α链在幼红细胞内沉淀形成不溶性包涵体，使红细胞僵硬、膜损伤3无效造血骨髓内红细胞前体细胞因链失