肌萎缩侧索硬化症课件.pptxVIP

神经病学教研室肌萎缩侧索硬化症（ALS）教学课件渐冻症·运动神经元病·神经系统变性疾病汇报人：神经病学教研室

课程导览01疾病认知从定义到病因机制，建立疾病全貌02临床诊断掌握临床表现与诊断标准体系03治疗策略理解对症支持到精准靶向的演进04研究前沿把握精准医学与未来突破方向

01疾病认知认识疾病，是诊疗的第一步从定义、流行病学到病因机制，建立ALS的完整认知框架

疾病定义与基本认知多种命名，同一种病名称来源肌萎缩侧索硬化医学通用名渐冻症中国俗称运动神经元病英国习惯Charcot病法国命名LouGehrig病美国命名肌萎缩侧索硬化，一种进行性加重的神经系统变性疾病

流行病学概况全球流行病学4.5/10万全球患病率1.59/10万全球年发病率中国流行病学1.62/10万我国年发病率6–10万人现存患者发病年龄特征52.4岁平均发病年龄发病高峰：50岁左右少数20岁左右发病，呈年轻化趋势政策与社会关注2018年纳入我国《第一批罕见病目录》每年6月21日为世界渐冻人日首发到确诊平均需14.8个月

病因：遗传与环境的双重作用遗传因素常见致病基因：SOD1、TARDBP、C9orf72、ATXN3等遗传模式：核遗传与线粒体遗传环境因素长期接触重金属（铅、汞）、有机溶剂吸烟史、头部外伤史

发病机制核心理论谷氨酸兴奋性毒性2项持续过度刺激过量谷氨酸持续过度刺激运动神经元，导致神经元不