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Lennox-Gastaut综合征诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

Lennox-Gastaut综合征（Lennox-GastautSyndrome,LGS）是一种起病于儿童期的严重难治性癫痫综合征，以多种癫痫发作类型并存、脑电图（EEG）呈现弥漫性慢棘-慢波（1.5~2.5Hz）、认知功能进行性下降及药物治疗反应差为核心特征，2026版诊疗指南基于最新循证医学证据及临床实践进展，对其诊疗框架进行了更新与细化。

一、定义与流行病学

LGS于1966年由Lennox和Gastaut首次系统描述，是儿童癫痫中最具挑战性的综合征之一。全球发病率约为0.1~0.2/10万人口，占儿童癫痫的2%~5%，发病高峰年龄为3~5岁，男性略多于女性（性别比约1.2:1）。约60%~70%的患者有明确病因，其中结构性病因占30%~40%，遗传病因占20%~30%，感染及代谢病因占10%~15%，其余为隐源性。LGS患者的长期预后较差，约80%~90%在成年后仍有癫痫发作，且多数存在严重认知障碍及行为异常。

二、病因与发病机制

LGS的病因复杂，涉及遗传、结构性、感染、代谢等多个方面。遗传因素方面，已知与LGS相关的单基因变异包括SCN1A（约5%~10%）、CDKL5（约3%~5%）、STXBP1（约2%~4%）、KCNQ2（约1%~2%）等，这些基因主要参与神经元兴奋性调节、突触传递及脑