医学课件-肝豆状核变性.pptxVIP

肝豆状核变性（Wilson病）铜代谢障碍·多系统损害·可治可控2026年

课程导览01铜代谢与遗传基础ATP7B基因与铜代谢障碍机制02多系统临床表现肝脏、神经、精神等多系统损害03诊断标准与评估生化、影像、基因与评分系统04治疗与全程管理驱铜药物、饮食管理与新进展05预后与展望早诊早治价值与未来方向

铜代谢与遗传基础铜代谢失衡是万病之源从基因缺陷到铜蓄积，理解疾病起点01

疾病概述与流行病学特征一种可治性罕见遗传病，最早由Wilson医生于1912年系统描述早期诊断并规范治疗，患者可获接近正常人的生活质量疾疾病本源疾病名称又称Wilson病首次描述英国医生KinnearWi