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2026年医学医学遗传学实践试题及答案

2026年医学遗传学实践试题及答案

一、选择题（每题2分，共40分）

1.下列哪项不是常染色体显性遗传的特征？

A.患者通常至少有一个患病的亲代

B.男女患病机会均等

C.患者子女有50%的概率患病

D.连续传递

E.患者通常为纯合子

2.关于X连锁隐性遗传，下列描述正确的是：

A.女性患者多于男性患者

B.男性患者的女儿一定是携带者

C.女性患者通常为杂合子

D.男性患者的儿子一定患病

E.患者父母通常都正常

3.下列哪种遗传方式不符合父传子，子传孙的规律？

A.Y连锁遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁显性遗传

D.线粒体遗传

E.多基因遗传

4.镰状细胞贫血的分子机制是：

A.β珠蛋白基因点突变

B.α珠蛋白基因缺失

C.珠蛋白基因调控区突变

D.珠蛋白基因重排

E.珠蛋白基因甲基化异常

5.下列哪种疾病属于三核苷酸重复序列病？

A.囊性纤维化

B.亨廷顿舞蹈症

C.血友病A

D.苯丙酮尿症

E.镰状细胞贫血

6.产前诊断的黄金时间是：

A.孕早期（1-12周）

B.孕中期（13-27周）

C.孕晚期（