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矮小症临床诊疗指南（2026）

一、定义与分类

矮小症指在相似生活环境下，同种族、同年龄、同性别个体身高低于正常人群平均身高-2SD（标准差），或低于生长曲线第3百分位，是儿童生长发育领域最常见的异常疾病，2023年中国0~18岁儿童青少年矮小症患病率为3.12%，其中男童患病率3.35%，女童患病率2.88%，农村地区患病率略高于城市地区（3.27%vs2.95%）。

根据病因可分为四大类：

1.正常生长变异：占矮小症病因的60%~70%，包括家族性矮小、体质性青春期延迟、特发性矮小，其中特发性矮小病因未明，占所有矮小症的15%~20%。

2.病理性矮小：占矮小症病因的20%~30%