地中海贫血护理与预防.pptxVIP

地中海贫血护理与预防难治但可防，科学照护守护生命健康科普讲座健康科普

内容导览01认识地贫遗传机制与分型基础02直面危害临床表现与并发症03科学护理输血去铁与治疗路径04三级预防筛查诊断阻断出生05日常照护饮食运动与心理支持

认识地贫难治但可防从基因缺陷到疾病分型，建立认知基础01

基因缺陷是根本病因常染色体隐性遗传病，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足16号染色体α型α型基因缺陷缺失或突变：HBA1与HBA2基因11号染色体β型β型基因缺陷突变：HBB基因遗传概率分布子女完全正常25%子女成为携带者50%子女患病25%子女情况与概率子女情况概率完全正常25%成为携带者50%患病25%父母双方均为携带者时，子女25%概率患病、50%为携带者、25%完全正常。

两类分型，轻重悬殊基因缺陷类型不同，病情轻重差异极大维度α型地贫β型地贫致病基因α珠蛋白基因缺失β珠蛋白基因突变分型层级静止型/轻型/中间型/重型轻型/中间型/重型最重型结局胎儿水肿综合征严重贫血、需长期输血10%-20%广东/广西α地贫携带率高发于地中海沿岸、东南亚及中国南方3000万人中国地贫携带者总数与历史上疟疾流行形成的自然选择有关

直面危害不止是贫血从无症状携带到致死重症，看清疾病全貌02

病情轻重，表现各异重型患儿呈现典型地贫面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，伴生长发