庞贝病酶替代治疗.pptxVIP

医疗科普·罕见病专题庞贝病酶替代治疗：从疾病认识到治疗希望认识疾病·理解治疗·看见希望2026年9月

内容导览01认识庞贝病从基因缺陷到糖原堆积的疾病本质02酶替代治疗三代药物演进与治疗原理03疗效与未来临床数据验证与基因治疗曙光

01认识庞贝病罕见却致命，认识是第一步一种由基因缺陷引发的糖原贮积症一种由基因缺陷引发的糖原贮积症

基因缺陷引发糖原堆积庞贝病是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病，因编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，导致溶酶体内糖原无法正常分解。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道，1963年Hers阐明其溶酶体酶缺乏的本质。第1步基因突变GAA基因变异编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因发生突变第2步酶缺乏酸性α-葡萄糖苷酶活性缺失溶酶体内酶活力显著下降或几乎丧失第3步糖原蓄积溶酶体内糖原无法分解糖原逐步堆积，蓄积于各组织溶酶体中第4步肌肉损伤细胞破坏与脏器损伤骨骼肌、心肌和平滑肌受累，功能受损致病基因GAA基因位于染色体17q25.2-q25.3，含20个外显子已报道致病性变异200余种蓄积部位骨骼肌心肌平滑肌蓄积于溶酶体遗传方式常染色体隐性遗传父母双方均携带突变基因，子女才有发病可能

婴儿型与晚发型对比庞贝病根据发病年龄和受累器官分为两类，临床表现差异显著。婴儿型患儿1岁内多死于心肺衰竭；晚发型起