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2025年小儿内科神经系统疾病神经系统遗传病试题

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2025年小儿内科神经系统疾病神经系统遗传病试题

一、单项选择题（共20小题，每题1分）

1.苯丙酮尿症的主要遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X染色体显性遗传

D.X染色体隐性遗传

参考答案：B

解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。其他选项中，A项常染色体显性遗传病如多指症；C项X染色体显性遗传病如抗维生素D佝偻病；D项X染色体隐性遗传病如血友病。

2.呆小病的病因是

A.甲状腺激素缺乏

B.生长激素缺乏

C.肾上腺皮质激素缺乏

D.性激素缺乏

参考答案：A

解析：呆小病（克汀病）是由于甲状腺激素缺乏导致的生长发育障碍性疾病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容。B项生长激素缺乏导致侏儒症；C项肾上腺皮质激素缺乏导致库欣综合征；D项性激素缺乏导致性腺发育不全。

3.某患儿表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓，诊断为唐氏综合征，其核型最常见的是

A.45,XY,-21

B.46,XX,i(21q)

C.47,XX,+21

D.48,XX,+21,+21

参考答案：C

解析：唐氏综合征（21三