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2026年遗传咨询师面试题及基因检测技术含答案

一、单选题（每题2分，共10题）

题目：

1.以下哪种遗传模式最常与遗传性乳腺癌相关？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.线粒体遗传

2.在遗传咨询中，哪种情况最适合进行全外显子组测序（WES）？

A.家族性罕见病怀疑单基因遗传

B.复杂疾病（如精神分裂症）的病因排查

C.常染色体显性遗传病（如多囊肾）

D.染色体数目异常的怀疑

3.中国人群中常见的遗传性卵巢癌基因是？

A.BRCA1和BRCA2

B.PALB2和CDH1

C.ATM和MLH1

D.TP53和MSH2

4.以下哪种基因检测技术最适用于检测小片段缺失或重复？

A.Sanger测序

B.全基因组测序（WGS）

C.基因芯片（aCGH）

D.数字PCR

5.遗传咨询中，哪种沟通技巧最有助于缓解患者焦虑？

A.直接告知最坏结果

B.避免使用专业术语

C.提供情感支持和信息分阶段传递

D.强调检测结果绝对准确

6.中国《遗传性肿瘤筛查与诊疗指南》中，哪种肿瘤被列为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的高风险指标？

A.胰腺癌

B.甲状腺癌

C.早期乳腺癌

D.卵巢癌

7.在基因检测报告解读中，以下哪种情况需要特别关注“功能预测未知”？

A.同义突