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多囊肾诊疗指南（2024）

一、概述

常染色体显性遗传性多囊肾（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，ADPKD）是最常见的遗传性肾病，占多囊肾病例总数的90%以上，全球发病率约为1/1000~1/400，我国现有患者约150万~300万。其核心病理特征为双侧肾脏皮质、髓质多发进行性扩张的液性囊肿，同时可累及肝脏、胰腺、颅内动脉、心脏瓣膜等肾外器官，约50%患者在60岁前进展至终末期肾病（EndStageRenalDisease，ESRD），占我国ESRD病因的第4位。

常染色体隐性遗传性多囊肾（AutosomalRecessive