（2027年）脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）PPT课件.pptxVIP

脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）

目录

02

筛查对象与实施时机

01

SMA疾病概述与筛查背景

03

筛查技术与检测流程

04

结果判读与后续处理

05

早期干预与治疗管理

06

筛查体系建设与伦理考量

SMA疾病概述与筛查背景

01

疾病定义与遗传机制

疾病定义

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要由运动神经元存活基因突变导致脊髓前角运动神经元变性丢失。

发病机制

由于SMN蛋白缺乏，脊髓前角细胞发生进行性退变，导致所支配的骨骼肌出现进行性无力与萎缩，最终引发严重的运动功能丧失及多系统并发症。

遗传机制

该病致病基因为SMN1，其纯合缺失或