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白化病宣教理解·关爱·同行2026年08月05日

目录本课件共四章，系统介绍白化病的科学认知、日常防护、心理社会支持及资源倡导。01认知篇——认识白化病02防护篇——科学管理与日常照护03心理社会篇——心理支持与社会融入04资源倡导篇——权益保障与公益倡导

CHAPTER01第一章：认知篇认识白化病从基因到表现，科学认识白化病的本质与特征

白化病——一种遗传性黑色素合成障碍疾病定义白化病是一组由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病，累及皮肤、毛发和/或眼部。核心机制酪氨酸酶活性缺陷或缺失，导致黑色素生成减少或完全缺乏。发病率数据1:17,000全球发病率1:18,000我国发病率重要提示白化病并非传染病，不会通过任何接触方式传播。患者与健康人无异，日常交往完全安全。

白化病的分型——眼皮肤白化病与眼白化病OCA眼皮肤白化病最为常见，累及皮肤、毛发和眼部。根据突变基因分为OCA1至OCA7等亚型，其中OCA1型（酪氨酸酶相关）最为常见。遗传方式常染色体隐性遗传OA眼白化病主要累及眼部，皮肤毛发外观正常。以X连锁隐性遗传为主。遗传方式X连锁隐性遗传诊断提示：不同分型临床表现轻重不一，需通过基因检测明确诊断。

白化病的遗传模式——常染色体隐性遗传为主绝大多数白化病为常染色体隐性遗传。父母均为携带者时，子代患病概率为25%。携带者特征：本人不发病，但可将致病基因传递给后代高风