多囊肾临床诊疗指南(2026)
1范围
本指南针对常染色体显性多囊肾(AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease,ADPKD)、常染色体隐性多囊肾(AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease,ARPKD)两种常见遗传性多囊肾病的诊断、风险分层、治疗、随访管理给出循证推荐,适用于各级医院肾脏内科、泌尿外科、遗传咨询科、全科医师的临床诊疗工作。
2术语和定义
2.1常染色体显性多囊肾(ADPKD):由PKD1/PKD2等致病基因突变导致的遗传性囊性肾病,典型特征为双侧肾脏多发进行性增大的液性囊肿
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