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进行性骨化性纤维发育不良诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasiaossificansprogressiva，FOP，旧称进行性骨化性肌炎）是一种罕见的常染色体显性遗传结缔组织病，以先天性骨骼发育畸形和进行性软组织异位骨化为核心特征，最终可导致关节强直、多器官功能受损，致死致残率极高。本指南为2026年版中国FOP诊疗更新指南，基于近年全球基础研究进展、多中心临床循证数据及中国FOP患者队列研究结果编制，旨在规范国内FOP的诊断流程，提高早期识别率，降低误诊误治风险，为后续规范化治疗奠定基础。

FOP的全球人群患病率约为1/200万，无