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·５４·口腔医学２０２６年１月第４６卷第１期

１例颅骨锁骨发育不全家系临床表型及基因突变分析

１，２，３１，２，３１，２，３１，３４１，２，３

张欣瑜，冒纪，程婷婷，马兰，程礼明，潘永初

［摘要］目的检测１例颅骨锁骨发育不全（ｃｌｅｉｄｏｃｒａｎｉａｌｄｙｓｐｌａｓｉａ，ＣＣＤ）家系的基因突变情况，确认突变位点并探究该突变

对蛋白结构和功能的影响。方法通过临床症状和影像学检查，确诊１例ＣＣＤ先证者，抽取该先证者及其家庭成员的外周血

进行全外显子组测序并通过Ｓａｎｇｅｒ测序确认该先证者的致病突变，对该突变位点导致的蛋白结构功能变化及该基因参与

ＣＣＤ发生的可能机制进行探究。结果该家系中先证者及其父亲均具有锁骨发育不良、囟门未闭合、颌骨及牙齿发育异常等

典型的ＣＣＤ临床表现。测序结果发现了一个既往已报道的ＲＵＮＸ２基因错义突变位点—ｃ．５６９Ｇ＞Ａ，ｐ．Ａｒｇ１９０Ｇｌｎ，突变发生在

高度保守的ｒｕｎｔ结构域，影响ＲＵＮＸ２蛋白的功能，生物信息学