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第十二章

遗传性代谢缺陷与分子病

第十二章遗传性代谢缺陷与分子病第一节第二节分子病遗传性代谢缺陷

遗传性代谢缺陷第一节遗传性代谢缺陷是指由于基因突变导致酶蛋白质或量的改变所引起的遗传性代谢紊乱,又称为遗传性酶病或先天性代谢病。12

基因水平酶水平代谢水平基因1基因2基因3酶1酶2酶3表达催化S1S2S3PE临床水平基因突变（缺乏)SI、S2.S3堆积，P缺乏，E增多一、遗传性代谢缺陷的发病原理

一、遗传性代谢缺陷的发病原理人体内的绝大多数代谢反应需要在酶的催化下进行，如果基因突变引起酶缺乏或活性异常，便会影响相应的代谢过程，造成代谢紊乱而致病。遗传性代谢缺陷常见的发病机理包括：①代谢产物缺乏;②代谢中间产物积累;③代谢底物积累;④代谢旁路产物增加。

二、氨基酸代谢病氨基酸代谢病是指由于氨基酸分解代谢过程中酶的先天性缺乏而致氨基酸代谢紊乱引起的疾病。白化病（albinism)苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU)尿黑酸尿症（alkaptonuria)

01发病率1/1650003基因定位12q24.102遗传方式AR苯丙酮尿症

苯丙氨酸（堆积)酪氨酸酪氨酸酶（活性降低)苯丙酮酸（堆积)黑色素（减少