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骨软骨瘤诊疗常规

疾病名称

骨软骨瘤（外生骨疣）

ICD-O形态学编码

9210/0（良性）

ICD-10类目

D16骨和关节软骨良性肿瘤

好发人群

儿童、青少年，男性略多

好发部位

长骨干骺端：股骨远端、胫骨近端、肱骨近端

恶变风险

单发＜1%；多发性约2%至5%（终生）

本常规按世界卫生组织《骨与软组织肿瘤分类》（2020年第5版）、GeneReviews遗传性多发性骨软骨瘤条目及国内骨科学教材的通行口径整理。需说明的是，国内尚无针对骨软骨瘤的单独国家级诊疗指南，临床常引的《骨肿瘤诊疗指南（2020版）》为期刊刊载的综述性文件，具体条款以本单位所在医院或专科的诊疗规范为准；涉及恶变、手术范围等关键决策，应按骨肿瘤专科或多学科会诊意见执行。

一概述与分型

骨软骨瘤是起源于骨表面、由骨性基底、透明软骨帽和纤维包膜组成的良性骨肿瘤，是最常见的良性骨肿瘤。其本质为骨骺板软骨碎片经骨膜缺损处疝出后异常生长而成，并非真性肿瘤克隆，因此皮质与髓腔均与母骨连续——这一点是影像诊断的核心依据。病灶随骨骼发育同步生长，骨骺闭合后一般停止生长；若成年后仍持续增大，须警惕恶变。

类型

特点

临床意义

单发骨软骨瘤

占绝大多数，多为孤立病灶，无家族史，不伴基因突变

恶变率＜1%，多数仅需随访

遗传性多发性骨软骨瘤（HME）

常染色体显性遗传，EXT1（8q24）或EXT2（11p11至12）基因失