骨髓增生异常综合征NCCN临床实践指南（2026.v2）PPT课件.pptxVIP

骨髓增生异常综合征NCCN临床实践指南(2026.v2)精准诊疗策略与全程管理

目录第一章第二章第三章第四章疾病概述与背景诊断标准与评估流程风险分层评估体系低危组治疗策略

目录第五章第六章第七章第八章高危组治疗策略造血干细胞移植考量支持治疗与随访管理指南核心更新要点

疾病概述与背景1.

骨髓增生异常综合征定义及核心特征无效造血与血细胞减少：骨髓增生异常综合征的核心病理生理改变是无效造血，即骨髓中造血细胞增生但成熟障碍，导致大量细胞原位凋亡，无法有效释放至外周血。临床表现为一系或多系血细胞减少（贫血、中性粒细胞减少、血小板减少），引发乏力、感染、出血等症状。病态造血现象：骨髓细胞形态学可见红细胞系巨幼样变、粒细胞系颗粒减少或核分叶异常、巨核细胞系小巨核细胞等病态造血表现，是诊断的重要依据。克隆性遗传异常：多数患者存在克隆性染色体异常（如5q-、-7/del(7q)、+8）或基因突变（TET2、ASXL1、SF3B1等），证实其为恶性克隆性疾病，且与预后密切相关。

骨髓增生异常综合征好发于老年人，中位诊断年龄为70岁以上，年轻患者多与遗传易感性或治疗相关因素有关。年龄分布长期接触苯类化合物、重金属等环境毒素，以及既往接受过化疗（尤其是烷化剂）或放疗，是明确的危险因素。环境暴露家族性骨髓增生异常综合征罕见，但某些遗传综合征（如范可尼贫血、先天性角化不良）患者患病风险显著增高。遗传易感性继