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- 2026-11-10 发布于重庆
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基因结构变异与异常血红蛋白病血红蛋白(Hb)变异的分子基础单个碱基替代密码子的缺失与嵌入移码突变终止密码突变融合基因不稳定血红蛋白病成因与血红素接触的氨基酸发生了置换:疏水的血红素口袋”在α-螺旋上的氨基酸发生了替代α1β1接触面上的氨基酸发生置换氨基酸缺失结果:血红素脱下,排出;珠蛋白,亨氏小体,溶血性贫血血红蛋白M病高铁血红蛋白(HbM):珠蛋白点突变,His被Tyr取代,氧亲和力下降,紫绀伴有红细胞增多症的异常血红蛋白病位于α1β2接触面上的氨基酸发生取代位于珠蛋白肽链羧基端的氨基酸间不能形成盐桥氨基酸取代影响β链与2,3-二磷酸甘油酸(2,3-DPG)的结合“血红素口袋”四周的氨基酸被取代*转基因生物和基因打靶转基因动物转基因植物基因打靶转基因动物(transgenicanimal)用人工方法将外源基因导入或整合到基因组内,并能稳定传代的一类动物特点分子及细胞水平操作,组织及动物整体水平表达基本原理目的基因显微注射受精卵或胚胎细胞整合植入输卵管外源基因:顺式作用元件结构基因报告基因(reportgene)融合基因基本方法显微注射法胚胎干细胞法(embryonicstemcells,ES细胞)逆转录病毒感染法精子载体法转基因动物中外源基因的检测
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