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高通量测序数据中基因组变异发现.pdf

高通量测序数据中基因组变异发现.pdf

    利用高通量数据进行组变异发现高通量数据

    V.

    Dalca与

    Michael

    Brudno

    投稿日期：2009年9月22日；修订稿收到日期：2009年11月1日

    高通量（HTS）技术的出现使人类组成本显著降低。这些组的可用性有望实

    现针对的新型医疗诊断与治疗，从而开启个性化医疗时代。当前HTS设备产生的数据需经

    过大量计算分析，才能识别被中的组变异。本文概述了HTS技术，并讨论了众多

    HTS数据分析算法和工具中的若干代表，包括序列比对算法，

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