第1节人类遗传病的主要类型;;;单基因遗传病;;(一)单基因遗传病:染色体上单个基因控制的遗传病。
;2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。
如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
;人类的遗传病;人类的遗传病;;唇裂;;(三)染色体异常遗传病:;;智力低下,发育缓慢。眼距较宽,外眼角上斜,口常半张,舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。;猫叫综合征;性染色体遗传病
是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。
主要的外部特征:身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,
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