染色体病专题知识专家讲座.pptVIP

二染色体病本节主要内容:主要常染色体病(21三体综合症)及性染色体病(Klinefelter、Turner综合征)临床症状、发生机理、分类。染色体病专题知识专家讲座第1页

常染色体病（三体综合征)常染色体病(autosomaldiseases)是因为1-22号常染色体数目或结构异常引发疾病。男女均发病。共同发病机制是基因组失衡。常见常染色体病主要为各种三体综合征。三体：47，XY(XX)，+21（18或13或其它)三体形成机制：配子减数分裂或合子有丝分裂染色体不分离，可分别造成三体纯合体或嵌合体。染色体病专题知识专家讲座第2页

21-三体综合征21-三体(trisomy21)又称先天愚型、Down综合征。1866年英国医生JLHDown首先描述，1959年法国Lejeune证实该病病因是因为G组染色体多了一条，后确定为21号。发病率：1/650～1/1000。本病最大特点是智力低下。21-三体综合征染色体病专题知识专家讲座第3页

21-三体综合征患者临床表现特殊面容—眼距宽、鼻塌平、口半开、流口水、耳廓小、手足短。发育不良、肌张力低、关节松弛、新生儿有第三囟门。部分患者有特殊肤纹,如通贯手、atd角达64?(正常人41?)。染色体病专题知识专家讲座第4页

半数患者伴有先天性心脏病,易感染,白血病发病率高于正常者20倍。大部分寿命不长,少数可达50