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新生儿疾病筛查管理办法

一、第一章总则

1.1第一条目的与依据

新生儿疾病筛查是通过血液检测在临床症状出现前发现先天性、遗传性疾病的关键防线。以先天性甲状腺功能减低症（CH）为例，患儿出生时外观正常，若不做筛查，通常在出生后2~3个月才出现黄疸消退延迟、喂养困难等症状，至6个月出现不可逆的智力损伤；而筛查确诊后出生2周内开始左甲状腺素替代治疗的患儿，智力发育可达正常水平。筛查工作的每一环延迟或丢失，代价都是患儿终身致残。

本办法依据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《新生儿疾病筛查技术规范》（国家卫生健康委发布）、原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64