第12章遗传性代谢缺陷与分子病.pptVIP

科学出版社卫生职业教育出版分社5.尼曼匹克的临床特征患儿全身网状内皮系统中可查见富含脂类的直径为20～90μm的大型泡沫细胞,以脾、骨髓、肝、肺和淋巴结等部位为主,这种泡沫细胞又称为尼曼-匹克细胞。典型婴儿型常于婴儿出生3个月内出现易激惹进行性肝脾、淋巴结肿大,体重减轻、呕吐,伴黄疸、贫血和智能发育减退。体格检查可见全身肌张力降低腱反射减弱,智能低下,眼底黄斑区有樱桃红斑点,并有失明耳聋、吞咽困难,全身抽搐、痉挛瘫痪和病理反射等神经神经系统症状。尼曼匹克氏病骨髓片泡沫细胞科学出版社卫生职业教育出版分社第二节分子病分子病是指由于结构基因突变而造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。科学出版社卫生职业教育出版分社一、血红蛋白病（a)血红蛋白亚单位(b)血红蛋白四聚体人类正常血红蛋白的结构由血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病。科学出版社卫生职业教育出版分社正常人体血红蛋白发育阶段血红蛋白种类分子组成胚胎HbGowerIζ2ε2胚胎HbGowerIIα2ε2胚胎HbPortlandζ2Aγ2、ζ2Gγ2胎儿（8周至出生）HbFα2Aγ2、α2Gγ2成人HbA(95%以上)