(2026版)希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南学习与解读.pptxVIP

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(2026版)希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南学习与解读.pptx

中华医学会医学遗传分会·生化与代谢学组指南解读;学习导读·WHY;课程目录·CONTENTS;01;01认识疾病·定义;01认识疾病·流行病学;01认识疾病·发病机制;01认识疾病·临床表型;02;02诊断·临床问题1;02诊断·NICCD(推荐1.1);02诊断·FTTDCD(推荐1.2);02诊断·AACD/CTLN2(推荐1.3);02诊断·临床问题2(推荐2,1B);02诊断·基因与影像;02诊断

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