线粒体遗传病专题知识培训专家讲座.pptVIP

线粒体遗传病华西基础医学与法医学院法医物证教研室颜静线粒体遗传病专题知识培训第1页

1894年，Altmann在动物细胞中发觉了线粒体，称为生物芽体（bioblast)1897年,Benda将其命名为线粒体（mitochondria)1963年，Nass在鸡胚中发觉线粒体DNA同年，Schata分离到完整线粒体DNA1981年，Anderson等公布了完整人mtDNA序列1987年，Wallace等人证实了线粒体DNA突变和Leber病之间关系1990’,线粒体基因组时代线粒体线粒体DNA线粒体遗传病研究历史回顾线粒体遗传病专题知识培训第2页

线粒体一、线粒体形态结构线粒体形态线粒体结构线粒体是个敏感而形态多变细胞器,线粒体形态常因细胞不一样而有差异，即使在同一细胞内线粒体形态也不尽相同。光镜下能够看到形态各异线粒体:粒状、杆状、线状、颗粒状等。线粒体遗传病专题知识培训第3页

线粒体外膜：缺乏传送系统，但却有较大通道，便于小分子物质进入外膜。内膜：各种不一样运输蛋白质可选择性地进行膜内外小分子物质转移;