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线粒体病的能量代谢支持疗法

1研究背景与临床认知现状

1.1线粒体病的本质与临床表现

线粒体是细胞内负责能量生成的核心结构，被称作“细胞的能量工厂”——我们日常活动所需的ATP（能量货币），约95%都由线粒体通过氧化磷酸化过程产生。当线粒体自身基因或核基因发生突变，导致其结构或功能受损时，就会引发“线粒体病”。这种疾病的临床表现极为多样，几乎可以累及所有器官和组织：有的患者从小出现肌肉无力、走路易疲劳；有的表现为听力进行性下降、视力模糊；还有的会反复出现类似中风的发作、心脏功能异常或糖尿病。

我曾在临床接触过一位刚上小学的女孩，她的妈妈常说“孩子连自己端碗吃饭都要喘半天，跑三步就得蹲下来扶