牙龈纤维瘤病.pptxVIP

牙龈纤维瘤病遗传性牙龈纤维瘤病弥漫性纤维增生罕见良性病变2026年10月

牙龈纤维瘤病定义与本质一种罕见的良性牙龈纤维增生性疾病本质为牙龈组织的弥漫性纤维增生，属良性病变命名别名3项遗传性牙龈纤维瘤病又称遗传性命名先天性家族性纤维瘤病又称先天性家族性命名特发性龈纤维瘤病又称特发性命名遗传属性1项经典孟德尔单基因遗传病属于孟德尔单基因遗传病范畴临床关联2项病变可单独存在可表现为孤立的病变综合征的口腔表现也可作为某些综合征的口腔表现

罕见病中的罕见病患病率1/750000国外报道患病率年龄可发生于任何年龄多见于青少年和成年人性别男女均可患病无显著性别差异地域与种族无明显的地域和种族差异国内尚无确切的流行病学数据

病理本质是胶原纤维堆积上皮层龈上皮增生表面角化或不全角化钉突明显延长结缔组织固有层显著增生胶原纤维束粗大、排列紧密呈成束状细胞成分稀少，类似瘢痕组织血管相对少见炎症反应纤维束间炎症细胞浸润轻微

遗传倾向明显的家族聚集病遗传倾向明显，家族聚集现象显著，是本病最突出的病因特征常染色体显性遗传为主要遗传方式本型在家族聚集病例中占主体常染色体隐性遗传少数病例为此类型在全部病例中占比很小散发病例无家族史者称特发性龈纤维瘤病无家族史不能排除本病诊断

基因定位与遗传异质性遗传异质性——不同家系基因定位不一致，提示存在多种致病基因已明确的基因定位常染色体显性遗传型与2p21-p22