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2026年医学遗传学临床应用题库

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题只有一个最佳答案，请将答案字母填写在题干后的括号内）

1.一对表型正常的夫妇，生育了一个患有常染色体隐性遗传病的女儿。已知该病致病基因位于常染色体上，若他们再生育一个孩子，该孩子患有此病的概率是？

A.1/4

B.1/2

C.1/8

D.1/16

E.0

2.患者表现为身材矮小、智力低下、特殊面容（如短头畸形、眼距宽、鼻梁低平）。家族史不明确。初步怀疑为唐氏综合征（21三体综合征）。确诊的最佳方法是？

A.外周血常规染色体核型分析

B.G显带核型分析

C.FISH检测（荧光原位杂交）

D.Karyotyping

E.以上都是

3.某地中海贫血患者，血红蛋白电泳显示HbA2升高，HbF轻度升高，HbA2和HbF均升高。最可能的遗传诊断是？

A.β-地中海贫血杂合子

B.β-地中海贫血复合杂合子

C.β-地中海贫血重型

D.α-地中海贫血杂合子

E.α-地中海贫血重型

4.一男性患者因智力障碍、多指（趾）、癫痫发作就诊。检查发现其染色体核型为47,XXY。该患者的疾病是？

A.唐氏综合征

B.克氏综合征（克氏症）

C.染色体缺失综合征

D.染色体易位综合征

E.XYY综合征

5.某孕妇产前筛查结