人全基因组高通量测序数据质量评价方法 标准立项发展报告.docx

人全基因组高通量测序数据质量评价方法标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:DataQualityEvaluationMethodofHumanWholeGenomeSequencing

摘要

随着人全基因组高通量测序在生命科学研究、精准医学、药物研发、群体队列和生物制造等领域广泛应用，测序数据规模迅速增长，数据质量已成为影响变异检测准确性、结果可比性、数据共享价值和监管可信度的关键因素。GB/T45214-2025《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》为推荐性国家标准，标准状态为现行，实施日期为2026年2月1日。该标准