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（新）Lennox-Gastaut综合征诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

Lennox-Gastaut综合征（Lennox-GastautSyndrome,LGS）是一种起病于儿童期的严重难治性癫痫综合征，以多种发作类型并存、特征性脑电图改变、进行性认知功能障碍及药物难治性为核心特征，2026版诊疗指南基于近5年的临床研究证据及实践经验，对其诊断流程及标准进行了更新与细化。

一、流行病学与病因学特征

LGS的全球发病率约为2-3/10万儿童，占儿童癫痫的1%-4%，起病年龄多集中于1-8岁，高峰为3-5岁，男女发病率无显著差异。病因学上，约70%的患者存在明确病因：结构性因素包括围产期缺氧缺血性脑病、脑发育畸形（如无脑回、巨脑回、多小脑回）、脑外伤、脑肿瘤等；遗传性因素涉及SCN1A、CDKL5、STXBP1、KCNQ2等基因突变，其中STXBP1突变与早发性LGS密切相关；代谢性因素包括苯丙酮尿症、线粒体脑病、有机酸血症等；感染性因素如脑炎、脑膜炎后遗症也可诱发LGS。其余30%为隐源性，病因未明。

二、临床发作类型与特征

LGS的核心发作类型包括：

1.强直发作：最具特征性，多发生于睡眠中（尤其是非快速眼动睡眠期），表现为双侧肢体轴性强直收缩，头颈部后仰，双眼上翻，持续1-3秒，可成串出现，易导致睡眠中断。

2.失张力发作：突然发生的肌肉张力丧失，表现为“点头样