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临床教学尿素循环障碍诊疗课件从氨藏杀机到精准诊治汇报人临床教学组

课程导览01氨毒之源尿素循环与高氨血症的病理生理基础02隐匿之症八种分型与急性慢性临床表现03诊断之钥血氨检测、代谢物分析与基因确诊04管理之战急性急救与慢性全程管理策略

01氨毒之源氨是代谢的必然产物，解毒是肝脏的生死防线从蛋白质分解到尿素排出，理解循环为何中断

氨是代谢必然产物氨的产生无可避免，解毒的核心防线就在肝脏代谢产物经尿路排出，完成解毒闭环氨必须被持续清除，蓄积即伤脑——肝脏解毒是生命防线氨的产生2项分解蛋白质人体每天分解蛋白质产生氨肠道菌群肠道细菌分解尿素及含氨物质氨的毒性2项高度神经毒性神经毒性显著，必须持续清除蓄积伤脑蓄积即伤脑，须持续清除肝脏解毒2项转化为尿素正常生理下肝脏将氨转化为尿素经尿液排出尿素经尿液排出体外尿素循环2项最主要途径清除血氨最主要、最核心途径核心代谢通路尿素循环是最核心的代谢途径

六酶两转运体协同解毒尿素循环酶系一览尿素循环依赖六种酶与两种转运体协同运作，任一环节缺陷都会中断循环、导致血氨蓄积。环节名称作用酶N-乙酰谷氨酸合成酶NAGS激活限速酶CPS1酶氨甲酰磷酸合成酶1CPS1氨+CO?生成氨甲酰磷酸酶鸟氨酸氨甲酰转移酶OTC生成瓜氨酸酶精氨酰琥珀酸合成酶ASS生成精氨酰琥珀酸酶精氨酰琥珀酸裂解酶ASL生成精氨酸和延胡索酸酶精氨酸酶1ARG1生