遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科管理专家共识学习与解读PPT课件.pptxVIP

专家共识·学习与解读遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科管理专家共识学习与解读认识一种罕见病，读懂一份新共识2026年

课程导览01认识ATTRv一种罕见的多系统遗传病02发病机制蛋白错误折叠的根源03中国人群特征本土数据揭示疾病特点04诊断与评估规范诊断路径05对症治疗分系统管理症状06病因治疗直击疾病根源07全程管理多学科协作与随访

第一章·疾病概述认识ATTRv一种罕见病，牵动全身多个系统01

一种由基因出错引发的罕见病异常蛋白在多个器官形成淀粉样沉积ATTRv定义TTR基因致病变异引起的罕见常染色体显性遗传性多系统疾病。通俗理解：负责运输物质的蛋白质出错，在多个器官异常沉积，逐渐损害器官功能。受累范围：周围神经、心脏、消化道、眼部、肾脏、软脑膜——单一系统受损者少见，需多科室共同管理。共识来源中华医学会罕见病分会与北京医学会罕见病分会牵头制定。发表于《罕见病研究》2026年第5卷第2期，为国内首份聚焦该病全流程多学科管理的专家共识。

同一个病名，两种不同类型按基因突变分两大类遗传型ATTRv由TTR基因突变引起，又称突变型野生型ATTRwt与基因突变无关，主要与衰老过程中蛋白质稳定性下降有关遗传型内部再分三型3项ATTRv-PN以周围神经损害为主的多发性神经病型ATTRv-CM以心肌损害为主的心肌病型混合型同时累及神经和心脏少数患者可单独累及