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染色体病医学宣教.ppt

染色体病医学宣教.ppt

    *比例：5%核型：46,XX(XY),-14,+t(14/21)—D/G发生原因：母亲为易位携带者，或者新的畸变。*t(14/21)*18三体综合征：1960年由Edward首次报道;在新生婴儿中的发病率为1/8000~1/3500。Edward综合征*患儿大多在2－3个月内死亡,只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。发育如早产儿,手呈特殊握拳状,智力严重低下。95％的病例有先天性心脏病,这是死亡的重要原因。临床表现*机制:配子发育过程中，18号染色体不分离。核型:47,XX(XY),+1847,XY,+18

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